Geny a funkcjonowanie kognitywne ludzi

Pedagogika osób z niepełnosprawnością intelektualną

GENY A FUNKCJONOWANIE KOGNITYWNE LUDZI

Wprowadzenie

W ostatnich latach w nauce, a w szczególności w genetyce, ma miejsce ogromny postęp. Na podstawie wyników coraz bardziej zaawansowanych technologicznie badań, można powiedzieć, że geny mogą warunkować nie tylko występowanie takich cech somatycznych jak: kolor oczu, wysokość i typ budowy ciała, rasa, ale także kognitywnych. Uznaje się, że wszystkie cechy kognitywne (np. czytanie, myślenie, percepcja, komunikacja) mają podłoże genetyczne (por. Flint, 1999). Geny wywierają istotny wpływ na działanie mózgu – organu zarządzającego wszystkimi funkcjami organizmu, nie tylko poznawczymi (por. Plomin i in., 2001; Gilger, 2004). Przyczyny genetyczne są ważnym aspektem etiologii wielu zaburzeń kognitywnych cechujących się zróżnicowanym nasileniem. Nieprawidłowości genetyczne i chromosomalne (mutacje genów i chromosomów) prowadzą nie tylko do upośledzenia umysłowego, ale także do różnorodnych, innych zaburzeń, które można potocznie nazwać rzadkimi syndromami, chorobami genetycznymi. Najbardziej ciekawym aspektem w dyskusji nad znaczeniem czynników genetycznych dla funkcjonowania kognitywnego jest możliwość istnienia różnic indywidualnych między ludźmi w zakresie poziomu intelektualnego. Podkreśla się na przykład, iż syndrom łamliwego (kruchego) chromosomu X nie zawsze musi prowadzić do upośledzenia umysłowego, lecz czasami powoduje trudności w uczeniu się (poziom intelektualny jest w normie). Podobnie jest w przypadku syndromów Turnera, Klinefeltera czy też zespołu Bartha (por. Mazzocco i Gerner, 2004). Norma intelektualna może być także stwierdzana w niektórych przypadkach choroby Alzheimera czy syndromu Prader-Willi.

Analiza czynników genetycznych warunkujących specyficzne i niespecyficzne zaburzenia kognitywne

Flint (1999) dokonał próby usystematyzowania wiedzy genetyków na temat związku między zaburzeniami genetycznymi a stopniem upośledzenia funkcjonowania kognitywnego (zob. tabela 1). Uwzględniono nie tylko poważne zaburzenia poznawcze (upośledzenie umysłowe), ale także trudności w uczeniu się (dysleksja) i inne syndromy, które nie zawsze powodują upośledzenie umysłowe.

Tabela 1. Wybrane zaburzenia kognitywne (poznawcze) i rzadkie choroby genetyczne. Mutacje genów i chromosomów (źródło: Flint, 1999)

Kategoria zaburzenia	Zaburzenie/Schorzenie	Rodzaj mutacji	Lokalizacja
Demencja	Choroba Huntingtona	pojedynczy gen	4p
Demencja	Choroba Alzheimera	pojedynczy gen	21q
Demencja	Choroba Alzheimera	pojedynczy gen	14q
Demencja	Choroba Alzheimera	pojedynczy gen	1q
Demencja	Choroba Picka	pojedynczy gen	17q
Upośledzenie umysłowe niespecyficzne	Upośledzenie umysłowe kontrolowane przez locus w chromosomie X	pojedynczy gen	Xq
Upośledzenie umysłowe oraz inne zaburzenia, np. trudności w uczeniu się (możliwe są duże różnice indywidualne w zakresie funkcjonowania kognitywnego)	Syndrom kruchego, łamliwego chromosomu X	pojedynczy gen	Xq
	Zespół Duchenne (dystrofia mięśniowa)	pojedynczy gen	Xp
	Syndrom OptizG/BBB	pojedynczy gen	Xq
	Syndrom Rubinsteina-Taybi'ego	pojedynczy gen	16p
	Syndrom Williamsa	monosomia fragmentaryczna	7q
	Syndrom Turnera	monosomia fragmentaryczna	X
	Syndrom Pradera-Willi'ego	monosomia fragmentaryczna	15q
	Syndrom Angelmana	pojedynczy gen	15q
	Zespół DiGeorge'a	monosomia fragmentaryczna	22q
	Zespół Downa	trisomia	21q
Zaburzenia złożone	Dysleksja	locus cechy ilościowej	6p

Objaśnienia do tabeli:

Locus cechy ilościowej (QTL) - w systemach wielogenowych geny o zmiennej wielkości wpływu, które przyczyniają się do ilościowej (ciągłej) zmienności jakiegokolwiek fenotypu

Monosomia fragmentaryczna - delecja fragmentu lub całego chromosomu
p - krótkie ramię chromosomu
q – długie ramię chromosomu

LITERATURA

Flint, J. (1999). The genetic basis of cognition. Brain, 122, 2015-2031.
Gilger, J.W. (2004). From mice to men: the role of our genes on the risk for reading-related disorders. Comments from the issue editor. Perspectives, 30, 1.
Mazzocco, M.M., Gerner, G.G. (2004). Genetic disorders and learning disability. Perspectives, 30, 18-23.
Plomin, R., DeFries, J.C., McClearn, G.E., McGuffin, P. (2001). Genetyka zachowania. PWN.