GENY A FUNKCJONOWANIE KOGNITYWNE LUDZI
Wprowadzenie
W ostatnich latach w nauce, a w szczególności w genetyce, ma miejsce ogromny postęp. Na podstawie wyników coraz bardziej zaawansowanych technologicznie badań, można powiedzieć, że geny mogą warunkować nie tylko występowanie takich cech somatycznych jak: kolor oczu, wysokość i typ budowy ciała, rasa, ale także kognitywnych. Uznaje się, że wszystkie cechy kognitywne (w tym czytanie, myślenie, percepcja, komunikacja) mają swój składnik genetyczny (por. Flint, 1999). Geny wywierają także istotny wpływ na działanie mózgu – organu zarządzającego wszystkimi funkcjami organizmu, nie tylko poznawczymi (por. Plomin i in., 2001; Gilger, 2004). Przyczyny genetyczne są ważnym aspektem etiologii wielu zaburzeń kognitywnych cechujących się zróżnicowanym nasileniem. Nieprawidłowości genetyczne i chromosomalne (mutacje genów i nieprawidłowości w strukturze chromosomów) prowadzą nie tylko do upośledzenia umysłowego, ale także do różnorodnych, innych zaburzeń, które można potocznie nazwać rzadkimi syndromami, chorobami genetycznymi. Najbardziej ciekawym aspektem w dyskusji nad znaczeniem czynników genetycznych dla funkcjonowania kognitywnego jest możliwość istnienia różnic indywidualnych między ludźmi w zakresie poziomu intelektualnego. Podkreśla się na przykład, iż syndrom łamliwego (kruchego) chromosomu X nie zawsze musi prowadzić do upośledzenia umysłowego, lecz czasami powoduje trudności w uczeniu się (poziom intelektualny jest w normie). Podobnie jest w przypadku syndromów Turnera, Klinefeltera, czy też zespołu Bartha(por. Mazzocco, Gerner, 2004). Norma intelektualna może być także stwierdzana w niektórych przypadkach choroby Alzheimera czy syndromu Prader-Willi .
Analiza czynników genetycznych warunkujących różne specyficzne i niespecyficzne zaburzenia kognitywne według J. Flint (1999)
J. Flint (1999) dokonał próby usystematyzowania wiedzy genetyków na temat związku między zaburzeniami genetycznymi a stopniem upośledzenia funkcjonowania kognitywnego (zob. tabela). Widzimy, iż uwzględnił nie tylko poważne zaburzenia poznawcze (upośledzenie umysłowe), ale także trudności w uczeniu się (dysleksja) i inne syndromy, które nie zawsze prowadzą tylko do upośledzenia umysłowego.
| Kategoria zaburzenia | Zaburzenie/Schorzenie | Rodzaj mutacji | Lokalizacja |
|---|---|---|---|
| Demencja | Choroba Huntingtona | pojedynczy gen | 4p |
| Demencja | Choroba Alzheimera | pojedynczy gen | 21q |
| Demencja | Choroba Alzheimera | pojedynczy gen | 14q |
| Demencja | Choroba Alzheimera | pojedynczy gen | 1q |
| Demencja | Choroba Picka | pojedynczy gen | 17q |
| Upośledzenie umysłowe nie-specyficzne | Upośledzenie umysłowe kontrolowane przez locus w chromosomie X | pojedynczy gen | Xq |
| Upośledzenie umysłowe oraz inne zaburzenia, np trudności w uczeniu się (możliwe są duże różnice indywidualne w zakresie funkcjonowania kognitywnego) | Syndrom kruchego, łamliwego chromosomu X | pojedynczy gen | Xq |
| .................. | Zespół Duchenne | pojedynczy gen | Xp |
| ................... | Syndrom OptizG/BBB | pojedynczy gen | Xq |
| ................. | Syndrom Rubinstein-Taybi | pojedynczy gen | 16p |
| ................. | Syndrom Williamsa | Monosomia fragmentaryczna | 7q |
| ................. | Syndrom Turnera | Monosomia fragmentaryczna | X |
| ............... | Syndrom Prader-Willi | Monosomia fragmentaryczna | 15q |
| ................ | Syndrom Angelmana | pojedynczy gen | 15q |
| ................ | Zespół DiGeorge | Monosomia fragmentaryczna | 22q |
| ................ | Zespół Downa | Trisomia | 21q |
| Zaburzenia złożone | Dysleksja | Locus cechy ilościowej | 6p |
Legenda
Locus cechy ilościowej (QTL) – w systemach wielogenowych geny o zmiennej wielkości wpływu, które przyczyniają się do ilościowej (ciągłej) zmienności jakiegokolwiek fenotypu.
Monosomia fragmentaryczna – delecja fragmentu lub całego chromosomu.
p - krótkie ramię chromosomu;
q – długie ramię chromosomu.
LITERATURA:
Flint J. (1999). The genetic basis of cognition. Brain, 122, 2015-2031.
Gilger J.W. (2004). From mice to men: the role of our genes on the risk for reading-related disorders comments from the issue editor. Perspectives, 30, 1.
Mazzocco M. M., Gerner G. G. (2004). Genetic disorders and learning disability. Perspectives, 30, 18-23.
Plomin R., DeFries J.C., McClearn G.E., McGuffin P. (2001). Genetyka zachowania. Warszawa: PWN.