O SYNDROMIE BARTHA

Wprowadzenie

Jednym z najsłabiej poznanych rzadkich syndromów, które mogą mieć podłoże genetyczne, jest syndrom Bartha. Różni się on w swojej istocie od innych zespołów np. łamliwego chromosomu X, Turnera, Huntingtona. Aby wyjaśnić genezę zespółu Bartha musimy skorzystać z “połączenia doświadczeń dwóch wielkich nauk: genetyki i biochemii”.

Geneza syndromu Bartha

Zespół Bartha jest zaburzeniem metabolizmu organizmu powodowanym przez ujawnienie się genu recesywnego w zakresie cechy sprzężonej z chromosomem X. Stwierdza się mutacje genu oznaczonego symbolem G4.5. Syndrom Bartha występuje z częstotliwością 1 na 20 000 męskich urodzeń. Co ciekawe u dziewcząt ta sama mutacja genowa, co u chłopców, nie powoduje tego syndromu. Dzieje się tak dlatego, że syndrom Bartha jest zaburzeniem genetycznym o charakterze recesywnym. Ponadto dziewczęta mając drugi, dodatkowy chromosom X (dziewczęta XX; chłopcy XY) nie dziedziczą tego syndromu, a mutacja genowa w ich przypadku nie powoduje choroby.
Syndrom Bartha polega na defekcie biosyntezy cardiolipiny, ważnego strukturalnego lipidu (rodzaj tłuszczów), który jest wykorzystywany do budowy tkanek i kształtowania funkcji mózgowych.

Objawy

Objawy syndromu Bartha to: niski wzrost i niska waga urodzeniowa (pomiary wysokości i ciężaru ciała noworodków z tym syndromem wskazują na niższy centyl), odbiegający od normy kształt mitochondriów, “niezwykła” zawartość mitochondriów (obecność np. nagromadzonego glikogenu i innych “ciał włączonych” przez mitochondria), obniżenie odporności organizmu (podatność na infekcje bakteryjne i wirusowe) spowodowane neutropenią (występowanie we krwi zredukowanej liczby dojrzałych białych krwinek-leukocytów wytwarzanych przez szpik kostny; niedobór granulocytów-komórek obronnych ustroju), słabość mięśni szkieletowych (ich słaby tonus) i cardiomiopatia (zmniejszenie się siły mięśni sercowych, ich słaby tonus). Obniżenie siły mięśni sercowych może u chorych na syndrom Bartha prowadzić do poważnych problemów sercowych w okresie niemowlęcym i w późniejszych okresach życia. Trzeba pamiętać, że diagnozy syndromu Bartha może dokonać tylko lekarz, opierając się na wyniku testu genu G4.5.

Badania dotyczące funkcjonowania kognitywnego

Badania naukowe na temat funkcjonowania kognitywnego osób z syndromem Bartha należą do rzadkości. W badaniach 5 chłopców z tym syndromem Mazzocco i Kelly (za: Mazzocco, Gerner, 2004) dostrzegli, że osoby z zespołem Bartha nie różniły się od osób z grupy porównawczej w zakresie umiejętności dotyczących czytania oraz innych aspektów ważnych dla czytania w okresie poprzedzającym jego naukę przez dzieci. Natomiast w teście umiejętności matematycznych, czterech na pięciu chłopców z syndromem Bartha w grupie skompletowanej przez Mazzocco i Kelly uzyskało wynik, który znajdował się istotnie poniżej średniej uzyskanej w grupie porównawczej. Konieczne są dalsze badania uwzględniające bardziej liczne grupy, aby można było uznać, że syndrom Bartha wywiera istotny wpływ na funkcjonowanie kognitywne oraz występowanie trudności w uczeniu się.

LITERATURA:

Mazzocco M. M., Gerner G. G. (2004). Genetic disorders and learning disability. Perspectives, 30, 18-23.
Neustein H.B. i in. (1979). An X-linked recessive cardiomyopathy with abnormal mitochondria. Pediatrics, 64.
http://www.csun.edu/~hcbio033/Symptoms.html