Zastosowanie badań genetycznych nad dysleksją i LD w praktyce

Poziomy terapii dysleksji i LD wg. J.W. Gilger (2004)

Gilger twierdzi, że skuteczność terapii dysleksji w przyszłości może zależeć od tego, w jakim stopniu uda się nam wykorzystać możliwości genetyki. Poprzez modyfikację wyposażenia genetycznego człowieka, oddziaływanie genów, powodujące, tzw. nietypowy rozwój mózgu u osób z ryzyka dysleksji będzie można skutecznie zahamować. Klasyczna terapia genowa jest możliwa tylko na jednym poziomie (oddziaływania na same geny). Manipulowanie wyposażeniem genetycznym może zarówno obniżyć, jak i podwyższyć stopień ryzyka dysleksji, jak i każdego innego zaburzenia. Poziomy terapii mają ścisły związek z genetyką człowieka,niezależnie od tego, czy terapia taka wpływa na pracę samych genów, czy też na inne często powiązane z nimi czynniki. Jest wiele takich czynników, które decydują o tym, jak można zastosować terapię i na jakim poziomie to uczynić.

Schemat : Terapie działające na różnych poziomach wg J.W.Gilger(2004)
DNA/Geny ryzyka dysleksji i LD.....Poziom 1 - Terapia genowa

Produkty genów.....Poziom 2 - Terapia farmakologiczna
Nietypowe skutki neurochemiczne / Neurologiczne.....Poziom 2 - Terapia farmakologiczna

Kliniczne objawy LD.....Poziom 3 - Manipulowanie zmiennymi środowiska i wychowania

Pozostałe poziomy

Większość form terapii stanowią głównie oddziaływania środowiskowe. Pochodzą one z tzw. otoczenia społecznego, czy też środowiska zewnętrznego, w którym funkcjonuje indywidualny organizm człowieka, wyposażony w unikalną mapę genów. Innymi słowy, w momencie gdy wszystkie poziomy terapii oddziałują na geny lub powodują zróżnicowane zachowanie genów, to w pewien sposób uaktywniają one też czynniki środowiskowe, zewnętrzne mające na celu zmianę typowego zachowania się genów. Powszechnie stosowane leki antydepresyjne, takie jak np. specyficzne inhibitory serotoniny : Prozac oraz środki farmakologiczne leczące objawy ADHD, takie jak Ritalin stanowią przykład terapii prowadzonej na poziomie 2. W przypadku Prozac , lek wpływa na materiał genetyczny, w taki sposób, że funkcje genów dotyczące kontroli tego, jak pewne neurony przetwarzają molekuły serotoniny, ulegają zmianie. Prozac zmienia nastrój człowieka przez zmniejszanie ponownego wchłaniania serotoniny przez neuron. Lek ten dokonuje tego przez zahamowanie działania genu odpowiadającego za mechanizm kontrolowania tego ponownego wchłaniania. W ten sposób więcej serotoniny pozostaje do wykorzystania przez inne neurony. Tak więc Prozac wpływa na działanie kilku genów lub systemów genetycznych (tj. genów odpowiedzialnych za re-absorbcję, genów zarządzających serotoniną, genów biorących udział w neuronalnym przekaźnictwie z wykorzystaniem serotoniny, itd.) nie modyfikując bezpośrednio struktury DNA. Podobnie, czynności zlokalizowane na poziomie 2 są odpowiedzialne za skutki, jakie wywiera na zachowaniu Ritalina. Jednak w tym przypadku występują inne neuroprzekaźniki (tj. dopamina). Trzeci a zarazem ostatni poziom ze schematu (choć tych poziomów może być jeszcze więcej) jest nawet bardziej odległy od biologicznej manipulacji wyposażeniem genetycznym. Zawiera oddziaływania prowadzone w ramach różnorodnych programów terapii pedagogicznej, które usprawniają czytanie, pisanie, liczenie i mówienie.

Przykłady

Przypadek 1: Określanie ryzyka dla potrzeb diagnozy

Natalia i Adam spodziewają się pierwszego dziecka. Adam ma trudności w czytaniu (w umiarkowanym stopniu) i wycierpiał z tego powodu już sporo w szkole, ponieważ nie zdiagnozowano ich aż do okresu dorosłości. Adam był adoptowany jako niemowlę, więc nic nie wiadomo o przeszłości jego rodziny. Przyszli rodzice, Natalia i Adam chcą być pewni, że zrobią wszystko co w ich mocy, aby zapewnić własnemu dziecku jak najlepsze warunki. Jakiej rady można udzielić tej młodej parze? Po pierwsze wiadomo, że dysleksja może być dziedziczona w rodzinie, a ojciec z dysleksją, zwiększa ryzyko wystąpienia dysleksji u jego dziecka. Po drugie, niektóre spośród tzw. „wczesnych symptomów” u dzieci przedszkolnych zagrożonych wystąpieniem dysleksji w późniejszych okresach to : opóźniony rozwój mowy, zaburzenia koordynacji ruchowej, duże kłopoty z umiejętnościami poprzedzającymi naukę czytania w szkole takimi jak: rozpoznawanie liter i sylabizowanie. Rodzice powinni znać te objawy, a dziecko, które je ujawnia powinno być pod specjalną opieką zanim trafi do szkoły.

Przypadek 2 : Diagnoza różnicująca

Daniel, jadąc na swoim skuterze uderzył w krawężnik. Przekoziołkował i upadając uderzył się głową o chodnik. Szybko stracił przytomność a jego kask, pomimo, że mógł uratować mu życie, rozpadł się na dwie części. Przypuszczalnie miał ten kask jakąś wadę fabryczną. Pomimo że nie stwierdzono żadnego namacalnego uszkodzenia neurologicznego, lekarze ostrzegli rodziców, że mogło mieć miejsce mikrouszkodzenie kory mózgowej (MBD) i może ono dać znać o sobie w przyszłości. Przed wypadkiem Daniel był całkowicie normalnym chłopcem, ale w pierwszej klasie nauczyciele zauważyli, że Daniel miał kłopoty, aby dorównać w nauce czytania i pisania kolegom. Trudność ta nie ustępowała i pogłębiała się, a w trzeciej klasie został formalnie zdiagnozowany jako osoba z dysleksją i dysgrafią. Zakładając, że jego trudność w uczeniu się została spowodowana wypadkiem na skuterze oraz wadą fabryczną kasku, rodzice Daniela założyli sprawę w sądzie wymierzoną producentowi kasku. Wyobraź sobie, że Ty jesteś wezwany jako świadek – specjalista powołany przez linię obrony w tej sprawie. Jakie kwestie powinieneś rozważyć, aby poprzeć linię obrony udowadniając, że LD nie było spowodowane jakimś niezidentyfikowanym urazem mózgu będącym wynikiem wypadku na skuterze? Po pierwsze, należy wziąć pod uwagę dokładną przeszłość rodziny, aby móc udokumentować, że LD w niej występowało. Należy uwzględnić nie tylko formalne diagnozy, ale i objawy oraz oznaki wskazujące na istnienie nawet nieznacznych, czy też odmiennie ujawnianych problemów w uczeniu się. Zanotuj także czy członkowie rodziny dotknięci trudnościami w uczeniu się jako dzieci, w końcu wyrośli z nich. Kiedy to zostanie zrobione to możliwe będzie sformułowanie dwóch podstawowych wniosków:

  1. Problemy powiązane z uczeniem się nie były obecne w tej rodzinie;
  2. Problemy z nauką w pewnej formie, w szczególności w zakresie pisania/czytania są obecne u wielu członków tej rodziny.

W tym drugim przypadku można sprawdzić, np. z pomocą specjalisty, że w oparciu o wcześniejsze badania, Daniel był już w grupie ryzyka LD i w momencie gdy skutków negatywnych spowodowanych wypadkiem na skuterze nie można ostatecznie wykluczyć, to linia oskarżyciela ulega w tym przypadku osłabieniu. Z drugiej strony pierwszy wniosek jest mniej przydatny dla linii obrony. W tym przypadku dowód na istnienie ryzyka wcześniej nie jest pewny, a pomimo że faktyczne skutki wypadku na skuterze nie mogą zostać określone, nie można także udowodnić, że LD wystąpiło z powodu wcześniej obecnego ryzyka lub zaburzenia. Oczywiście można wykorzystać trzecią alternatywę, która mogłaby okazać się korzystna lub szkodliwa zarówno dla linii obrony, jak i oskarżyciela : obecność istotnych faktów z przeszłości rodziny śwaidczących o trudnościach w uczeniu się i co za tym idzie o zwiększonym ryzyku istnienia LD, jedynie sprawiła, że Daniel mógł być bardziej podatny na uszkodzenie mózgu. Patrząc z teoretycznego punktu widzenia, o ile nie miało miejsca żadne uszkodzenie mózgu, o tyle nie mogło wystąpić LD, chociaż uszkodzenie mózgu tak nieznaczne, jak te mające miejsce u Daniela prawdopodobnie nie spowodowałoby LD u innego dziecka nie cechującego się taką biologiczną wrażliwością.

Przypadek 3 : Przezwyciężenie trudności czy też ich kompensacja. Prognoza

Istnieją pewne dowody na to, że w przypadku zaburzeń o podłożu językowym takich jak dysleksja wielu ludzi „ wyrasta z” zaburzenia lub jakoś kompensuje swoje problemy z czytaniem, co sprawia, że w wieku dorosłym nie spełniają już oni kryteriów diagnostycznych dysleksji. Niektórzy oszacowują, że ma to miejsce u 22 % dzieci z dysleksją. Przeważają kobiety nad mężczyznami. Istnieją także dane potwierdzające pogląd, że ryzyko wystąpienia dysleksji u dziecka różni się w zależności od tego, czy jego rodzice kompensowali swoje braki, czy też pozostali wciąż dyslektykami jako dorośli. Najwyższe ryzyko jest powiązane z jednym lub dwojgiem rodziców z dysleksją, a następnym w kolejności najwyższym ryzykiem (prawie w połowie tak samo wysokim) jest sytuacja, kiedy jeden rodzic lub ich oboje byli dyslektykami jako dzieci, ale kompensowali swoje trudności w związku z ich dysleksją jako dorośli. Idąc krok dalej, może być to uzasadnioną opinią, że silna skłonność, aby kompensować swoje deficyty jest cechą tych rodzin oraz, że podobnie jak w przypadku jąkania, jednym z najlepszych predyktorów przezwyciężenia dysleksji jest środowisko rodzinne.

Przypadek 4 : Profile i oddziaływania rodzinne. Wskazówki dotyczące diagnozy i terapii

Prawidłowa diagnoza może zawierać wskazówki dla praktyka, np. w zakresie zalecanej terapii. W psychiatrii i niektórych innych naukach medycznych stwierdza się coraz silniejszy trend, aby szerzej wykorzystywać dane dotyczące historii rodziny w diagnostyce. Taka strategia okazuje się szczególnie pomocna w przypadku zaburzeń, które zmieniają się obrazem klinicznym wraz z wiekiem pacjenta i w tych przypadkach, gdy ma miejsce współistnienie zaburzeń. Wyobraźcie sobie, że jesteście członkami zespołu orzekającego w klinice. Zarówno Sarah, jak i Misty mają po 9 lat. Pochodzą z różnych rodzin. Mają poważne kłopoty z czytaniem, ujawniają oznaki depresji. Mają kiepskie relacje z rówieśnikami. Nauczyciele, rodzice i psycholodzy szkolni wierzą w to, że Sarah i Misty mają dysleksję, a ich depresja jest spowodowana niską samooceną i brakiem przyjaciół. To, co może być w tej sytuacji pomocne, to dokładna analiza przeszłości rodziny. Załóżmy, że u Sarah dysleksja ma podłoże w rodzinie. Dysleksję mają jej brat i wujkowie, a żadne inne zaburzenie nie występuje. Sytuacja ta kontrastuje z sytuacją rodziny Misty. W jej przypadku dysleksja, depresja i ADHD występują u krewnych pierwszego i drugiego stopnia. W przypadku Misty istnieje silna potrzeba podjęcia oddziaływań pedagogicznych i medycznych zarówno z powodu trudności w czytaniu, jak i trudności społeczno-emocjonalnych stanowiących odrębną jakość. Dane o rodzinie Sarah natomiast są zgodne z modelem, który zakłada, że jej problemy społeczno-emocjonalne mogą stanowić odzwierciedlenie skutków wtórnych wywieranych przez stresory związane ze środowiskiem szkolnym i pozaszkolnym. Źródłem tych stresorów jest sama dysleksja.

Przypadek 5: Przypisanie winy naukowo udowodnionej etiologii. Pytanie o sens związku geny – środowisko oraz postawy terapeuty/rodziny oraz ich relacje

W praktyce często jesteśmy pytani przez rodziców lub inne zainteresowane strony co spowodowało problemy u ich dziecka. Nasze zrozumienie i poglądy na temat tego pytania mogą zmieniać nasze postawy i podejścia do pacjentów i ich rodzin, tak jak poglądy i przekonania rodziców mogą wpływać na to, w jaki sposób reagują oni na potrzeby swoich dzieci. Prostą odpowiedzią na to pytanie jest to, że ryzyko LD jest funkcją zarówno udziału czynników genetycznych, jak i środowiskowych. Ważne jest, aby nie postrzegać dziecka (lub dorosłego) pacjenta z LD jako odseparowanego od jego bio-psycho-społecznego otoczenia i wiedzieć o tym, w jaki sposób czynniki genetyczne i środowiskowe oddziałują wzajemnie na siebie, aby ukształtować ryzyko LD lub jego brak.

Przypadek 6 : Znajomość dynamiki rodzinnej i postaw

Będąc człowiekiem świadomym możemy przyczynić się do dostosowania postaw terapeutów i członków rodziny, osiągając pozytywny wynik psychoterapeutyczny. Na przykład, Patricia jest dorosłą kobietą z dyslektyczną córką. Jako terapeuta, nauczyciel wspomagający dziecka Patrici stajesz się coraz bardziej sfrustrowany przez brak zainteresowania Patrici i brak wsparcia z jej strony. Patricia często zapomina o pomocy swojej córce w rachunkach i w pracy domowej z języka ojczystego. Patricia nie uważa też, że czytanie lub liczenie to ważne dla jej dziecka umiejętności szkolne. W takich sytuacjach nie jest czymś rzadkim stwierdzenie, że rodzic miał lub wciąż ma zaburzenia uczenia się i stanowi to powód jego negatywnej lub obstruktywnej postawy wobec terapii pedagogicznej jego dziecka. Wiedząc, że LD może mieć pochodzenie rodzinne, powinieneś zbadać historię rodziny. W tym przykładzie analiza rodzinna wykazała, że Patricia wypowiadała się wymijająco na temat własnej dezaprobaty dla szkoły, na temat własnych trudności w nauce oraz na temat swojego wycofywania się z wielu zajęć szkolnych. Podobnie opisywano innych jej kuzynów. Rodzice często nawet nie zdają sobie sprawy, że mają trudności w uczeniu się do momentu aż profesjonaliści nie powiedzą im czym jest LD i jakie ma objawy. Dla terapeuty zaś rozpoznanie dysleksji zarówno u rodziców, jak i ich dzieci jest okolicznością, która może podwyższyć znacząco efektywność terapii pedagogicznej.

Na początek

LITERATURA:

Gilger J.W. (2004). The promise and practical application of genetic research on dyslexia. Perspectives, Vol. 30, s. 30-33.

Eliza i Piotr Alfred Gindrich.Ostatnia aktualizacja strony w 2015 roku

Copyright by International Dyslexia Association (IDA)