GENY A FUNKCJONOWANIE KOGNITYWNE LUDZI

Wprowadzenie

W ostatnich latach w nauce, a w szczególności w genetyce, ma miejsce ogromny postęp. Na podstawie wyników coraz bardziej zaawansowanych technologicznie badań, można powiedzieć, że geny mogą warunkować nie tylko występowanie cech somatycznych (kolor oczu, wysokość i typ budowy ciała, rasa itp.), ale także kognitywnych. Uznaje się, że wszystkie cechy kognitywne (w tym czytanie, myślenie, percepcja, komunikacja) mają swój składnik genetyczny (por. Flint, 1999). Geny wywierają także istotny wpływ na działanie mózgu – organu zarządzającego wszystkimi funkcjami organizmu, nie tylko poznawczymi (por. Plomin i in., 2001; Gilger, 2004). Przyczyny genetyczne są ważnym aspektem etiologii wielu zaburzeń kognitywnych cechujących się zróżnicowanym nasileniem. Nieprawidłowości genetyczne i chromosomalne prowadzą nie tylko do upośledzenia umysłowego, ale także różnorodnych, innych zaburzeń, które można potocznie nazwać rzadkimi syndromami, chorobami genetycznymi. Najbardziej ciekawym aspektem znaczenia czynników genetycznych dla funkcjonowania kognitywnego jest możliwość istnienia różnic indywidualnych między ludźmi w zakresie poziomu intelektualnego. Podkreśla się na przykład, iż syndrom łamliwego chromosomu X nie zawsze musi prowadzić do upośledzenia umysłowego, lecz czasami powoduje trudności w uczeniu się (poziom intelektualny jest w normie). Podobnie jest w przypadku syndromów Turnera, Klinefeltera, czy też zespołu Bartha(por. Mazzocco, Gerner, 2004). Norma intelektualna może być także stwierdzana w niektórych przypadkach choroby Alzheimera czy syndromu Prader-Willi .

Analiza czynników genetycznych warunkujących różne specyficzne i niespecyficzne zaburzenia kognitywne wg J. Flint (1999)

J. Flint (1999) dokonał próby usystematyzowania wiedzy genetyków na temat związku między zaburzeniami genetycznymi a stopniem upośledzenia funkcjonowania kognitywnego (zob. tabela 1). Widzimy, iż uwzględnił nie tylko poważne zaburzenia poznawcze (upośledzenie umysłowe), ale także trudności w uczeniu się (dysleksja) i inne syndromy, które nie zawsze prowadzą tylko do upośledzenia umysłowego.

Kategoria zaburzeniaZaburzenie/SchorzenieRodzaj mutacji Lokalizacja
DemencjaChoroba Huntingtonapojedynczy gen 4p
DemencjaChoroba Alzheimerapojedynczy gen 21q
DemencjaChoroba Alzheimera pojedynczy gen 14q
DemencjaChoroba Alzheimera pojedynczy gen 1q
Demencja Choroba Picka pojedynczy gen 17q
Upośledzenie umysłowe nie-specyficzne Upośledzenie umysłowe kontrolowane przez locus w chromosomie X pojedynczy genXq
Upośledzenie umysłowe oraz inne zaburzenia, np trudności w uczeniu się (możliwe są duże różnice indywidualne w zakresie funkcjonowania kognitywnego) Syndrom kruchego, łamliwego chromosomu X pojedynczy gen Xq
.................. Zespół Duchenne pojedynczy gen Xp
................... Syndrom OptizG/BBB pojedynczy gen Xq
................. Syndrom Rubinstein-Taybi pojedynczy gen 16p
.................Syndrom Williamsa Monosomia fragmentaryczna 7q
.................Syndrom Turnera Monosomia fragmentaryczna X
...............Syndrom Prader-Willi Monosomia fragmentaryczna 15q
................ Syndrom Angelmana pojedynczy gen 15q
................ Zespół DiGeorge Monosomia fragmentaryczna 22q
................ Zespół DownaTrisomia 21q
Zaburzenia złożone Dysleksja Locus cechy ilościowej 6p

Legenda

Locus cechy ilościowej (QTL) – w systemach wielogenowych geny o zmiennej wielkości wpływu, które przyczyniają się do ilościowej (ciągłej) zmienności jakiegokolwiek fenotypu.

Monosomia fragmentaryczna – delecja fragmentu lub całego chromosomu.
p - krótkie ramię chromosomu;
q – długie ramię chromosomu.

Na początek

LITERATURA:

Flint J. (1999). The genetic basis of cognition. Brain, 122, 2015-2031.
Gilger J.W. (2004). From mice to men: the role of our genes on the risk for reading-related disorders comments from the issue editor. Perspectives, 30, 1.
Mazzocco M. M., Gerner G. G. (2004). Genetic disorders and learning disability. Perspectives, 30, 18-23.
Plomin R., DeFries J.C., McClearn G.E., McGuffin P. (2001). Genetyka zachowania. Warszawa: PWN.