Genetyczne podłoże dysleksji, ADHD i innych trudności w uczeniu się
Organizm człowieka stanowi
od 30.000 do 50.000 genów. Sądzi się, że około 30% spośród tej liczby to
geny wpływające na rozwój mózgu lub jego funkcjonowanie, a pozostałe 70%
stanowią geny oddziałujące na inne układy i procesy organizmu. Niektóre spośród
tych innych układów i procesów mogą wpływać pośrednio na centralny układ
nerwowy, a także na inne aspekty, które odnoszą się do procesu czytania
(tj. wzrokowe, słuchowe, motoryczne) (Gilger, 2004). Wszystkie cechy
kognitywne mają swój składnik genetyczny i oddziałują na funkcjonowanie mózgu człowieka.
Jednym z pionierów badań genetycznych
w zakresie dysleksji był szwedzki psychiatra dziecięcy Bertil Hallgren. Nie
tylko udokumentował on, że dysleksja jest zaburzeniem dziedziczonym w rodzinie,
ale dostrzegł również, że mogą jej towarzyszyć kłopoty językowe, emocjonalne
i behawioralne (Pennington, 2003).
Podstawowe pytania, jakie
zadają sobie współcześnie badacze genetyki dysleksji, można by sformułować
w następujący sposób: “Jaki jest udział czynników genetycznych i środowiskowych
w genezie dysleksji w grupach osób z tym zaburzeniem?. Czy istnieje równowaga
w zakresie tych wpływów?”
Jesteśmy już w stanie udzielić odpowiedzi na te pytania, odwołując się do wyników badań prowadzonych w rodzinach dotkniętych dysleksją oraz mając na uwadze wyniki
uzyskane w eksploracjach nad bliźniętami zarówno jednojajowymi, jak i dwujajowymi.
Badania prowadzone w rodzinach
mają na celu porównanie wskaźnika rozpowszechnienia zaburzenia u biologicznych
krewnych ludzi mających i niemających dysleksji. Jeśli występowanie
zaburzenia stwierdzi się dużo częściej wśród członków rodziny osób z zaburzeniem,
sugeruje to, że czynniki genetyczne w danej rodzinne wywołują to zaburzenia.
Biologicznie spokrewnieni członkowie rodziny dzieci z dysleksją cechują się
od 4 do 8-krotnie większym prawdopodobieństwem występienia dysleksji niż członkowie rodziny niemający dysleksji. Podobnie, od 30% do 40% rodzeństwa
dzieci z ADHD spełnia kryteria diagnostyczne tego zespołu. Jest to odsetek
od 6 do 8 razy wyższy od odsetka rodzeństwa dzieci bez ADHD (Willcutt i Gaffney-Brown,
2004).
Badania prowadzone w grupach bliźniąt
przekonują nas o tym, że przekazywanie dysleksji z pokolenia na pokolenie
ma miejsce niezależnie od jakości środowiska wychowawczego, w którym przebiegają
procesy uczenia się i czytania dziecka. Co więcej, przekazywanie dysleksji
i powiązanych z nią zaburzeń, np. zespołu ADHD jest przede wszystkim zgodne z naturą,
a nie z regułami wychowania dziecka (DeFries i Alarcon, Smith i in. za: Gilger,
2003). Od 40% do 50% krewnych, tzw. pierwszego stopnia osoby z dysleksją
(rodzeństwo i rodzice) może mieć lub miało kłopoty z czytaniem (Gilger, 2003).
Według innych badaczy wskaźnik odziedziczalności dysleksji wynosi około 0,60
(Willcutt i Gaffney-Brown, 2004). W tym przypadku wpływ genetycznych wyjaśnia około
60% wariancji w zakresie deficytów w procesie czytania
dzieci i nastolatków z dysleksją. W odniesieniu do zespołu ADHD wskaźnik
ten przyjmuje nawet wyższą wartość, tj. od 0,75 do 0,80 (por. Willcutt i
Gaffney-Brown, 2004). Tak więc geny mają większy udział w dziedziczeniu zespołu ADHD
niż dysleksji.
Deficyty dotyczące czytania
mogą mieć związek ze świadomością fonologiczną dzieci ryzyka dysleksji, co
także znajduje potwierdzenie w badaniach genetycznych. Na przykład, z badań
longitudinalnych bliźniąt przeprowadzonych przez Byrne i in. (2002) wynika,
że geny wywierają istotny wpływ na występowanie różnic indywidualnych w zakresie
świadomości fonologicznej dzieci. Trzeba przypomnieć, że poziom świadomości
fonologicznej pełni kluczową rolę w procesie przyswajania czytania i pisania
w początkowym okresie nauki (Kaja i in., 2003).
Niektórym dzieciom z dysleksją
udaje się przezwyciężyć czynniki ryzyka. Rozwijają się one na tyle prawidłowo,
aby stać się dobrze czytającymi w wieku dorosłym. Kompensują deficyty
spowodowane trudnościami w uczeniu się. Co ciekawe, ta zdolność kompensacji
u dziecka z dysleksją różni się w zależności od wpływu środowiska rodzinnego. Dzieci
dyslektyczne wywodzące się z rodzin, w których rodzice skutecznie kompensowali
własne braki wywołane dysleksją, znajdowały się w lepszym położeniu pod tym
względem niż te, które miały rodziców niecechujących się tą umiejętnością
(por. Gilger, 2003).
Badania prowadzone w USA
i na całym świecie nie potwierdzają, tezy, że tylko jeden, pojedynczy
gen odpowiada za ryzyko dysleksji. Nazywając geny, które prawdopodobnie przekazują
zaburzenia dyslektyczne, badacze amerykańscy używają określenia suspect
genes – geny, które podejrzewa się o transmisję dysleksji. Geny te mogą
znajdować się na 1, 2, 3, 6, 7, 15 lub 18 parze chromosomów. Nie wyklucza
się także innych lokalizacji, w tym chromosomu płci X (Gilger, 2003; Pennington,
2003).
Najwięcej dowodów naukowych
potwierdza, że gen dysleksji znajduje się na 6 parze chromosomów (por. Flint, 1999;
Pennington, 2003; Willcutt i Gaffney-Brown, 2004). Gen ten jest zlokalizowany na krótkim ramieniu chromosomu 6 (6p21) – prążek 1 w jego obszarze 2 (Plomin i in., 2001). Prawdopodobnie warunkuje on także dziedziczenie zespołu ADHD (Willcutt i in. za: Pennington, 2003). Co ciekawe, gen dysleksji i ADHD na 6 parze chromosomów znajduje się
niedaleko genów, które są ważne dla rozwoju i funkcjonowania układu odpornościowego
człowieka. Z tego powodu niektórzy badacze sądzą, że kłopoty powiązane z
odpornością organizmu są powszechne wśród ludzi z dysleksją. Jednakże związek
dysleksji z zaburzeniami systemu immunologicznego wymaga bardziej wnikliwych
analiz empirycznych (por. Bryden i in. za: Gilger, 2003).
Inną lokalizacją genową, którą
często bierze się pod uwagę, jest 15 para chromosomów. Na przykład, na podstawie
wyników badań genetycznych prowadzonych przez zespół naukowców z Niemiec
można powiedzieć, że gen znajdujący się na długim ramieniu 15 pary chromosomów
warunkuje zaburzenia pisania. Natomiast w oparciu o inne badania można uznać,
że ten sam gen może wiązać się także z kłopotami w czytaniu (por. Nöthen
i in., 1999).
Badacze z Oxfordu duże znaczenie
przypisują genowi na 18 parze chromosomów. Wywiera on wpływ na zdolność czytania
pojedynczych słów i świadomość fonologiczną oraz może być głównym czynnikiem
ryzyka dysleksji (Fischer i in. za: Kaja, 2003).
LITERATURA:
Byrne B., Delaland C., Fielding-Barnsley
R., Quain P., Samuelsson S., Hoien T., Corley R., DeFries J.C., Wadsworth
S., Willcutt E., Olson R.K. (2002). Longitudinal twin study of early reading
development in three countries: preliminary results. Annals of Dyslexia, 52, 49-74.
Flint J. (1999). The genetic
basis of cognition. Brain, 122, 2015-2031.
Gilger J.W. (2004). From mice
to men: the role of our genes on the risk for reading-related disorders comments
from the issue editor. Perspectives, 30, 1.
Gilger J.W. (2003). Genes
and dyslexia. Perspectives, 29, 6-8.
Kaja B. (2003). Etiologia
i diagnoza dysleksji rozwojowej – przegląd badań prowadzonych na świecie.
W: B. Kaja (red.). Diagnoza dysleksji. (s. 50-54). Bydgoszcz: Wydawnictwo
Akademii Bydgoskiej.
Kaja B., Nair R., Zając M.
(2003). Normalizacja testu świadomości fonologicznej B.Kaji & R. Nair
i jego zastosowanie w diagnozie dysleksji. W: B. Kaja (red.). Diagnoza
dysleksji. (s. 70-94). Bydgoszcz: Wydawnictwo Akademii Bydgoskiej.
Nöthen M.M., Schulte-Körne
G., Grimm T., Cichon S., Vogt I.R., Müller-Myhsok B., Propping P., Remschmidt
H. (1999).: Genetic linkage analysis with dyslexia: Evidence for linkage
of spelling disability to chromosome 15. European Child & Adolescent
Psychiatry, 8, 56-59.
Pennington B.F. (2003). Understanding
the comorbidity of dyslexia. Annals of Dyslexia, 53, 15-22.
Plomin R., DeFries J.C., McClearn G.E., McGuffin P. (2001).Genetyka zachowania. Warszawa: PWN.
Willcutt E.G., Gaffney-Brown
R. (2004). Etiology of dyslexia, ADHD and related difficulties: using genetic
methods to understand comorbidity. Perspectives, 30, 13-15.