Genetyczne podłoże dysleksji, ADHD i innych trudności w uczeniu się

Organizm człowieka zawiera od 30.000 do 50.000 genów. Sądzi się, że około 30 % spośród tej liczby to geny wpływające na rozwój mózgu lub jego funkcjonowanie, a pozostałe 70 % stanowią geny oddziałujące na pracę innych układów i procesów. Niektóre spośród tych innych układów i procesów mogą wpływać pośrednio na centralny układ nerwowy, a także na inne aspekty, które odnoszą się do rozwoju procesu czytania (tj. mechanizmów wzrokowych i słuchowych) (Gilger, 2004). Wszystkie cechy kognitywne mają swój składnik genetyczny i oddziałują na pracę organu biologicznego,jakim jest mózg.
Jednym z pionierów badań genetycznych w zakresie dysleksji był szwedzki psychiatra dziecięcy Bertil Hallgren. Nie tylko udokumentował on, że dysleksja jest zaburzeniem dziedziczonym w rodzinie, ale dostrzegł również, że mogą jej towarzyszyć kłopoty językowe, emocjonalne i behawioralne (Pennington, 2003).
Podstawowe pytania, jakie zadają sobie współcześnie badacze genetyki dysleksji, można by sformułować w następujący sposób: “Jaki jest udział czynników genetycznych i środowiskowych w genezie dysleksji w grupach osób z tym zaburzeniem?. Czy istnieje równowaga w zakresie tych wpływów?”
Jesteśmy już w stanie udzielić odpowiedzi na te pytania, odwołując się do wyników badań prowadzonych w rodzinach dotkniętych dysleksją oraz mając na względzie rezultaty empiryczne uzyskane w eksploracjach nad bliźniętami zarówno jedno-, jak i dwujajowymi. Badania prowadzone w rodzinach mają na celu porównanie wskaźnika rozpowszechnienia zaburzenia u biologicznych krewnych jednostek mających i nie mających dysleksji. Jeśli występowanie zaburzenia stwierdzi się dużo częściej wśród członków rodziny osób z zaburzeniem, sugeruje to, że czynniki rodzinne wywołują to zaburzenia. Biologicznie spokrewnieni członkowie rodziny dzieci z dysleksją cechują się od 4 do 8-krotnie większym prawdopodobieństwem występowania dysleksji niż przedstawiciele rodziny niemający dysleksji. Podobnie, od 30 do 40 % rodzeństwa dzieci z ADHD spełnia kryteria diagnostyczne tego zespołu. Jest to odsetek od 6 do 8 razy wyższy od odsetka rodzeństwa dzieci bez ADHD (Willcutt i Gaffney-Brown, 2004).
Badania prowadzone na bliźniętach przekonują nas o tym, że przekazywanie dysleksji z pokolenia na pokolenie ma miejsce niezależnie od jakości środowiska wychowawczego, w którym przebiegają procesy uczenia się i czytania dziecka. Co więcej, przekazywanie dysleksji i powiązanych z nią zaburzeń, np. ADHD jest przede wszystkim zgodne z naturą, a nie z regułami wychowania dziecka (DeFries i Alarcon, Smith i in. za: Gilger, 2003). Od 40 % do 50 % krewnych, tzw. pierwszego stopnia osoby z dysleksją (rodzeństwo i rodzice) może mieć lub miało kłopoty z czytaniem (Gilger, 2003). Według innych badaczy wskaźnik odziedziczalności dysleksji wynosi około 0.60 (Willcutt i Gaffney-Brown, 2004). W tym przypadku wpływ genów wyjaśnia około 60 % wariancji w zakresie deficytów w procesie czytania dzieci i adolescentów z dysleksją. W odniesieniu do zespołu ADHD wskaźnik ten przyjmuje nawet wyższą wartość, tj. od 0.75 do 0.80 (por. Willcutt i Gaffney-Brown, 2004). Tak więc geny mają większy udział w dziedziczeniu ADHD niż dysleksji.
Deficyty dotyczące czytania mogą mieć związek ze świadomością fonologiczną dzieci ryzyka dysleksji, co także znajduje potwierdzenie w badaniach genetycznych. Na przykład, z badań longitudinalnych bliźniąt przeprowadzonych przez Byrne i in. (2002) wynika, że geny wywierają istotny wpływ na występowanie różnic indywidualnych w zakresie świadomości fonologicznej dzieci. Trzeba przypomnieć, że poziom świadomości fonologicznej pełni kluczową rolę w procesie przyswajania czytania i pisania w początkowym okresie (Kaja i in., 2003).
Niektórym dzieciom z dysleksją udaje się przezwyciężyć czynniki ryzyka. Rozwijają się one na tyle prawidłowo, aby stać się normalnie czytającymi w wieku dorosłym. Kompensują deficyty spowodowane trudnościami w uczeniu się. Co ciekawe ta zdolność kompensacji u dziecka z dysleksją różni się w zależności od środowiska rodzinnego. Dzieci dyslektyczne wywodzące się z rodzin, w których rodzice skutecznie kompensowali własne braki wywołane dysleksją, znajdowały się w lepszym położeniu pod tym względem niż te, które miały rodziców nie cechujących się tą umiejętnością (por. Gilger, 2003).
Badania prowadzone w USA i na całym świecie nie pozwalają na stwierdzenie, że to jeden, pojedynczy gen odpowiada za ryzyko dysleksji. Nazywając geny, które prawdopodobnie przekazują zaburzenia dyslektyczne, badacze amerykańscy używają określenia suspect genes – geny, które podejrzewa się o transmisję dysleksji. Geny te mogą znajdować się na 1, 2, 3, 6, 7, 15 lub 18 parze chromosomów. Nie wyklucza się także innych lokalizacji, w tym chromosomu X (Gilger, 2003; Pennington, 2003).
Najwięcej dowodów naukowych potwierdza lokację genu dysleksji na 6 parze chromosomów (por. Flint, 1999; Pennington, 2003; Willcutt i Gaffney-Brown, 2004). Gen ten znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 6 (6p21)– prążek 1 w jego obszarze 2 (Plomin i in., 2001). Prawdopodobnie warunkuje on także dziedziczenie zespołu ADHD (Willcutt i in. za: Pennington, 2003). Co ciekawe, gen dysleksji i ADHD na 6 parze chromosomów znajduje się niedaleko genów, które są ważne dla rozwoju i funkcjonowania systemu odpornościowego człowieka. Z tego powodu niektórzy badacze sądzą, że kłopoty powiązane z odpornością organizmu są powszechne wśród ludzi z dysleksją. Jednakże związek dysleksji z zaburzeniami systemu odpornościowego wymaga bardziej wnikliwych analiz empirycznych (por. Bryden i in. za: Gilger, 2003).
Inną lokalizacją genową, którą często bierze się pod uwagę, jest 15 para chromosomów. Na przykład, na podstawie wyników badań genetycznych prowadzonych przez zespół naukowców z Niemiec można powiedzieć, że gen znajdujący się na długim ramieniu 15 pary chromosomów warunkuje zaburzenia pisania. Natomiast w oparciu o inne badania można uznać, że ten sam gen może wiązać się także z kłopotami w czytaniu (por. Nöthen i in., 1999).
Badacze z Oxfordu duże znaczenie przypisują genowi na 18 parze chromosomów. Wywiera on wpływ na zdolność czytania pojedynczych słów i świadomość fonologiczną oraz może być głównym czynnikiem ryzyka dysleksji (Fischer i in. za: Kaja, 2003).

Na początek

LITERATURA:

Byrne B., Delaland C., Fielding-Barnsley R., Quain P., Samuelsson S., Hoien T., Corley R., DeFries J.C., Wadsworth S., Willcutt E., Olson R.K. (2002). Longitudinal twin study of early reading development in three countries: preliminary results. Annals of Dyslexia, Vol. 52, s. 49-74.
Flint J. (1999). The genetic basis of cognition. Brain,Vol. 122, s. 2015-2031.
Gilger J.W. (2004). From mice to men: the role of our genes on the risk for reading-related disorders comments from the issue editor. Perspectives, Vol. 30, s. 1.
Gilger J.W. (2003). Genes and dyslexia. Perspectives, Vol. 29, s. 6-8.
Kaja B. (2003). Etiologia i diagnoza dysleksji rozwojowej – przegląd badań prowadzonych na świecie. W: B. Kaja (red.). Diagnoza dysleksji. (s. 50-54). Bydgoszcz: Wydawnictwo Akademii Bydgoskiej.
Kaja B., Nair R., Zając M. (2003). Normalizacja testu świadomości fonologicznej B.Kaji & R. Nair i jego zastosowanie w diagnozie dysleksji. W: B. Kaja (red.). Diagnoza dysleksji. (s. 70-94). Bydgoszcz: Wydawnictwo Akademii Bydgoskiej.
Nöthen M.M., Schulte-Körne G., Grimm T., Cichon S., Vogt I.R., Müller-Myhsok B., Propping P., Remschmidt H. (1999).: Genetic linkage analysis with dyslexia: Evidence for linkage of spelling disability to chromosome 15. European Child & Adolescent Psychiatry, Vol. 8, s. 56-59.
Pennington B.F. (2003). Understanding the comorbidity of dyslexia. Annals of Dyslexia, Vol. 53, s. 15-22.
Plomin R., DeFries J.C., McClearn G.E., McGuffin P. (2001).Genetyka zachowania. Warszawa: PWN.
Willcutt E.G., Gaffney-Brown R. (2004). Etiology of dyslexia, ADHD and related difficulties: using genetic methods to understand comorbidity. Perspectives, Vol. 30, s. 13-15.